全球最贵！2600万一针，见效！首款血友病基因治疗药物获批

美国食品和药物管理局（FDA）在当地时间11月22日宣布批准全球首个B型血友病基因治疗药物Hemgenix。澳大利亚药品制造商CSL Behring将一剂的价格定为350万美元，使其成为世界上最昂贵的药物。

Hemgenix是一种基于腺相关病毒载体的一次性基因疗法，通过静脉注射单剂量给药，用于治疗患有B型血友病的成年人。Hemgenix一次性输液能够在患者体内持久产生凝血因子IX，从而降低出血风险。

血友病，这是由基因缺陷引起的罕见的终生出血性遗传性疾病，由单一基因缺陷引起，导致凝血因子IX（一种主要由肝脏产生的蛋白质，有助于血液凝结）的产生不足。大约每4万人中就有1人患有这种疾病，其中大多数是男性。

根据德国血友病协会（DHG）的数据，德国约有6000人患有血友病，主要是男孩和男性受到影响。“由于X染色体上的变化，形成的凝血因子太少，” 血友病协会解释道。

这将导致病人出血后不在常规的时间内停止，瘀伤变得不成比例地大而多，伤口愈合延迟。

然而随着疾病的加重，瘀伤的发生率增加，特别是在四肢和躯干上。关节疼痛出血，可导致永久性的后期影响，其中踝关节、膝关节和肘关节尤其受到影响。血尿，在换牙时出现更严重的继发性出血，罕见的内出血和头部摔伤后出现的脑出血。

在多数情况下，受该疾病影响的人需要定期使用替代所缺凝血因子的制剂进行治疗。B型血友病患者必须遵守严格的终生输液计，这是非常昂贵的。“在美国，中度至重度血友病患者用这些药物进行终身治疗的费用估计约为2100万至2300万美元。”

根据制造商的说法，Hemgenix只需给药一次–之后身体就会自己产生所缺的凝血因子。

美国食品和药物管理局根据对大约60名成年男性进行了两项研究的安全性和有效性评估，进而批准了Hemgenix。其中一项研究表明，一次性输注后数年后人体凝血蛋白水平升高，对标准治疗的需求减少，出血问题减少了54%。

关于Hemgenix的副作用，目前已知的副作用包括头痛、流感症状和肝脏数值增加。

目前该药物尚未在德国获得批准。