渐冻人症晚期，18岁德国女孩获得重生！被“锁”在身体里中，有意识却不能动…涅槃重生

她的人生将得以继续。

肌萎缩侧索硬化症（ALS，俗称渐冻人症），是以上下运动神经元进行性丢失为特征的一种神经系统变性病，为最常见的成年发病的运动神经元疾病。以肌无力、肌萎缩、肌束震颤，延髓麻痹和锥体束征等为主要临床表现，一般于发病3至5年后因呼吸肌麻痹死亡。

对于ALS的患者来说，医生的诊断就如同一道死亡宣判。可对来自德国的安娜（Anna）来说，事情却大有不同：同样地，她患有严重的肌肉麻痹，但一位美国医生为她开具了一种还未上市的药物，于是，她成为了世界上第一个康复的肌萎缩性侧索硬化症患者。

患有ALS的安娜

在此之前，母亲桑雅已经一年没有听到女儿安娜的声音了。这位仅仅18 岁的年轻女孩在接受气管切开术后，语言肌肉系统出现了故障。如果安娜想告诉她的家人一些事情，只能通过发短信的方式，但这与之前发生在安娜身上的事情相比，似乎还只是小巫见大巫——安娜是一名ALS患者。

在这种情况下，体内控制肌肉的神经细胞会不可避免地死亡，这种疾病被认为是无法治愈的，大多数患者会在三年后死于呼吸衰竭，或者由于吞咽肌肉退化，患上致命的肺炎。

直到去年，安娜都还在遭受着撕心裂肺的折磨：先是她的头再也不能自己抬起来，而后，她发现自己无法走路了，到最后，她的呼吸逐渐衰竭，不得不通过气管切开术进行人工通气。

安娜的父母知道，病情在恶化，而且无法逆转。

世界上没有已知的 ALS 患者从这个阶段恢复过来。安娜会在她短暂的余生中一动不动，但神智清醒地躺在床上，护理员会定期为她翻身以防止疼痛。她就像被封锁在自己的身体里——如同一场噩梦。

但一年后，安娜却安然无恙地坐在她父母位于魏布林根市的家中。她看起来很虚弱，但她现在在一天中的大部分时间里可以自行呼吸，甚至可以在没有帮助的情况下一次步行数公里。

安娜可以重新自主行走了

安娜可能是这种可怕疾病历史上第一个有望治愈肌肉麻痹症状再次过上正常生活的患者，这几乎是医学奇迹。

然而直到2019 年 11 月，安娜一家人仍旧陷在无休止的坏消息中，没有任何迹象表明这场悲剧可以挽回，这一切都要从那一天开始说起……

那天，原本身体健康的安娜在爬楼梯时开始气喘吁吁，明明在那之前不久，她还在冲浪、打网球、在滑雪坡上竞速，可现在她每说两三个字就得倒吸一口气。妈妈起先认为她的女儿出现了抽动症，并不太担心，爸爸也认为这只是暂时的怪癖罢了。

“你说话像唐老鸭。”他对女儿说。

但没过多久，安娜的症状变得更加严重，她的父母意识到了事态的严重性，于是，这场拜访无数医院和诊所的漫长旅程开始了。经过几个月的毫无头绪的探病之旅，医生下达了第一个明确的诊断：安娜患有肌无力。这是一种神经和肌肉相互作用的障碍，但这种病是可以治疗的。

然而，医生几周后才发现安娜对治疗没有反应，诊断是错误的。

于是，医生重新开始寻找原因。慕尼黑的一位儿科神经科医生告诉父母，他们的女儿可能是两种情况，其中一种似乎相对友好：维生素核黄素的运输中断可能会引发安娜的肌肉无力，服用维生素 B2可能会很快有所帮助。另一种选择更为不祥，医生说，安娜可能患有肌萎缩侧索硬化。

“我完全相信这是核黄素运输问题。”父亲说。然后安娜服用了维生素 B2，家人们细致地照顾着安娜，观察她每一个微小的改变。“每个人都确认情况正在好转，” 父亲回忆道，“但这只是自我安慰罢了。”

最终，基因测试的结果最终让一切尘埃落定。

“当时我在肺科医生那里，妈妈来看我时，我立刻看出这是肌萎缩性侧索硬化症，” 安娜在她的手机上打字道。绝望在家庭中蔓延。

安娜4岁时就曾出现过肌萎缩性侧索硬化症迹象，然后家里无人意识到，直到16岁发病

安娜喜欢冲浪、滑雪

父亲与安娜的爷爷：一位曾经的家庭医生进行了交谈。爷爷证实了这一结论：ALS 患者几乎没有希望。

安娜的爷爷有一位老朋友的儿子在美国担任遗传学家。

于是，他不断打听那边最新的研究成果，而他的发现，也比任何彩票中奖都更有价值：在纽约市，研究人员与一小群受试者一起研究了引发安娜病的极其罕见的 FUS 基因突变。

在德国，大约有8000 人患有ALS，但这些病例中只有大约百分之十是基于基因突变，这百分之十中只有大约百分之四是基于 FUS 基因的突变——试问，在全世界找到研究 FUS 基因突变的专家的可能性有多大？

神经学家施耐德（Neil Shneider）就是那个医生，他从业于纽约哥伦比亚大学的 ALS 中心。尽管 ALS 病症中的FUS基因突变非常罕见，但也有充分的理由对这种情况进行特别处理：因为ALS 实际上被认为是一种主要影响 50 岁以上人群的疾病。然而，基于 FUS 基因突变的病症主要出现在年轻人身上，而且症状往往十分极端。

促使尼尔做出这样不寻常的尝试，还要归功于一个特殊的案例。

2019 年初，来自爱荷华州的25 岁的杰西（Jaci Hermstad） 感染了该变种病毒。施奈德认识她是因为杰西的双胞胎妹妹亚历克斯多年前曾是 FUS-ALS 的患者。现在他想尽一切可能拯救杰西。

加利福尼亚制药公司 Ionis 已对一种活性物质进行了测试，但这种名为 ION363 的制剂远未准备好上市，施耐德获得了负责的美国食品和药物管理局 (FDA) 的豁免，可以使用该药物治疗杰西。但在 2020 年 5 月，杰西不幸死于肺炎引起的并发症。

然而，随后的研究表明，在杰西的神经组织中几乎检测不到这种ALS 变体的有毒分子，ION363 显然阻止了疾病的恶化，但不幸的是为时过晚。ALS对杰西的身体已经造成了无法挽回的伤害。

虽然ION363 仍未获得正式批准，但施耐德现在已经被允许给更多患病的年轻人服用这种药物。

也就在这时，来自德国的安娜的家人与他取得了联系。施耐德很快就同意为这位来自巴登-符腾堡州的年轻患者实施治疗，他的计划是：将这种药物空运到德国，由当地的神经科医生给安娜注射。

FDA在14天内批准安娜接受该药物治疗。

“但德国人对此持怀疑态度。”安娜的父亲回忆道，德国伦理委员会对此十分关注，无奈的“责任问题”使他的女儿无法在德国注射这种药物。

桑雅对这感到十分绝望。“我一直有这样的想法：如果一个孩子在德国身患绝症，那么一切有希望的治疗方法都要试试。”她说。“但我的责任在哪里？什么是责任问题？”

最终，施奈德尝试帮助安娜来纽约治疗。

自从治疗过杰西后，他知道对于患者来说，每一天都很重要：“我们没有时间可以浪费。”但与此同时，他也警告安娜的家人不要抱有过高的希望：“这只是一个机会。”

2020年12月，母亲桑雅和安娜一同赴往美国。

从2020年12月到2021年2月底，安娜在纽约注射4针FUS活性成分

2021年2月底，母女俩返回德国时，安娜已经服用了四剂药物，但她看起来比以往任何时候都更加憔悴。当她下飞机时，父亲回忆道，他“完全震惊了”。他的女儿再也抬不起头了，她几乎一句话也说不出来。

难道这一切都白费了吗？

因为在德国没有医生愿意给她注射这种药物，全家人开车去了瑞士圣加仑的神经科医生那里。2021年8月，安娜的症状愈加严重：她倒下了，在她母亲的怀里垂下了小小的脑袋，医生不得不进行复苏。

“两个半小时过去了，我们才真正把她救回来。”桑雅说道。

坏消息接踵而至。

安娜会不会因为复苏时间太长而遭受脑损伤？此外，她的肌肉现在已经完全僵硬了，桑雅担心她的女儿已经被锁在了那种可怕的、完全不动的状态。

最初接受4针FUS活性成分治疗的安娜情况很不好，直到2021年8月情况突然好转，医生认为她很快就可以自主呼吸，独立起床

此外，安娜现在必须通过气管切开术进行人工通气。对于 ALS 患者，这意味着从此时起不再可能恢复独立呼吸。斯图加特一家诊所的主治医生向他们解释说，从现在开始，她将全天候躺在床上，并一直连接着呼吸机。

但是这次低谷过后之后，安娜突然恢复得非常快，她的治疗师充满信心。在她留院期间，因为强化训练，她能够独立呼吸一分钟。

一天中的大多数时间，安娜可以自主呼吸了

2021年除夕，她在没有呼吸机的情况下呼吸了一个小时，她正在慢慢地强壮起来，很快她就可以自己站起来了，甚至可以走路了，面部表情也恢复到了从前僵硬的脸上。最重要的是，研究表明破坏性的肌肉麻痹症状的显然已经停止。

施耐德说，她的案例“完全不同寻常”。“如果其他患者对该药物的反应也类似，那将是 ALS 治疗的突破。”

这给患肌萎缩侧索硬化症的患者带来了偌大的希望。

对于安娜来说，治疗效果可能是在最后一刻到来的。她的父母说，她实际上是唯一一个一直相信这种药有效的人，她的朋友们和她的金毛猎犬史努比陪伴、支持着她，让她在此期间没有崩溃疯掉。

安娜最好的朋友：金毛犬史努比

安娜开始对她今后的人生制定新的计划

在最糟糕的时候，身高168公分的安娜体重还不到40公斤，现在，她已经恢复到52 公斤。她仍在通过鼻胃管进食，还不能吞咽固体食物。不过，通过强化训练，她的神经功能正在逐渐恢复。

安娜已经在为未来的生活做打算了。

经过治疗，安娜的神经系统逐渐恢复

或许三四年后，你会看到那个曾经连呼吸都无法做到的少女，笑容盈盈地参加自己的高中毕业典礼；看到那个只能在病床上打字的女孩重拾运动梦想，慢跑，滑雪，打网球… 看到那个曾被病痛折磨的女孩，眼光澄亮，满是希望，迎着光亮前行。